染色体平衡易位合并罗伯逊易位的供卵助孕胚胎筛查难度
2025/10/14 14:39:35 点击：
染色体平衡易位（如46,XX,t(1;11)）合并罗伯逊易位（如45,XX,rob(13;21)）因两种染色体结构异常叠加，配子形成时可能产生复杂缺失/重复供卵助孕胚胎，PGT-SR筛查难度显著增加，假阴性率约10%-15%（单一易位约5%）。
挑战：①易位断点靠近着丝粒，检测分辨率不足；②两种易位导致供卵助孕胚胎染色体异常类型增多（如衍生染色体、三体型）。
策略：采用长读长测序（检测<50kb片段）+核型定位技术，结合供卵助孕胚胎动态发育评估，可将准确率提升至85%-90%，但供卵助孕胚胎淘汰率>80%，需遗传咨询告知低成功率风险。
挑战：①易位断点靠近着丝粒，检测分辨率不足；②两种易位导致供卵助孕胚胎染色体异常类型增多（如衍生染色体、三体型）。
策略：采用长读长测序（检测<50kb片段）+核型定位技术，结合供卵助孕胚胎动态发育评估，可将准确率提升至85%-90%，但供卵助孕胚胎淘汰率>80%，需遗传咨询告知低成功率风险。
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